Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo
Instruções para paciente
TRIAGEM AMPLIADA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMOMETODO: FLUORIMETRICO
R E S U L T A D O S
TESTES QUALITATIVOS DE TRIAGEM NA URINA
TESTE DE BENEDICT (ACUCARES REDUTORES):
TESTE DO CLORETO FERRICO (DERIVADOS DA FENILALANINA):
TESTE DO BROMETO DE CTMA (GLICOSAMINOGLICANOS):
TESTE DE DINITROFENILHIDRAZINA (CETO-ACIDOS):
TESTE DE NITROSONAFTOL (METABOLITOS DA TIROSINA):
TESTE DE CIANETO-NITROPRUSSIATO (CISTINA-HOMOCISTINA):
TESTE DA PARA-NITROANILINA (ACIDO METILMALONICO):
TESTE DO AZUL DE TOLUIDINA (GLICOSAMINOGLICANOS):
CROMATOGRAFIAS
CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM CAMADA DELGADA NO PLASMA:
CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM CAMADA DELGADA NA URINA:
CROMATOGRAFIA DE OLIGOSSACARIDIOS NA URINA:
CROMATOGRAFIA DE SIALILOLIGOSSACARIDIOS NA URINA:
ENSAIOS ENZIMATICOS NO PLASMA
HEXOSAMINIDASE A:
HEXOSAMINIDASE TOTAL:
PORCENTAGEM HEXOSAMINIDASE A/HEXOSAMINIDASE TOTAL:
BETA-GLICURONIDASE:
QUITOTRIOSIDASE:
VALORES DE REFERENCIA:
HEXOSAMINIDASE A: 550 A 1675 NMOLES/H/ML
HEXOSAMINIDASE TOTAL: 1000 A 2857 NMOLES/H/ML
PORCENTAGEM HEXOSAMINIDASE A/HEXOSAMINIDASE TOTAL: 45 A 72%
BETA-GLICURONIDASE: 30 A 300 NMOLES/H/ML
QUITOTRIOSIDASE: 8,8 A 132 NMOLES/H/ML