Instruções do Exame
Hemocromatose Plus Estudo Genétido da
Instruções para paciente
ESTUDO GENETICO DA HEMOCROMATOSE PLUS METODO: PCR (REACAO EM CADEIA DE POLIMERASE) EM TEMPO REAL - Metodo in house RESULTADO: C282Y: H63D : S65C : VALOR DE REFERENCIA: NEGATIVO - HOMOZIGOTO SELVAGEM INTERPRETACAO: Negativo - Homozigoto Selvagem: Nao possui a mutacao. Heterozigoto: Possui a mutacao em um dos cromossomos. Nao ha evidencia de que este genotipo contribua para a sobrecarga de ferro. Homozigoto : Homozigoto Mutante: Possui a mutacao nos dois cromossomos. Esta associada a sobrecarga de ferro. Notas: - O estudo genetico da hemocromatose e indicado para auxiliar na elucidacao da hipotese diagnostica e determinar a predisposicao de individuos com familiares afetados apresentarem a doenca. - Mutacoes em outros genes ou outras mutacoes que causem hemocro- matose nao estao excluidas por este exame. - A prevalencia das mutacoes do gene HFE difere conforme os grupos etnicos e ha discordancias entre a frequencia dos genotipos e a apresentacao clinica da hemocromatose hereditaria, permite dizer que a penetrancia das mutacoes estudadas dificulta conhecer o risco exato que cada genotipo representa para ocorrencia da sobrecarga de ferro. - A analise molecular das mutacoes C282Y, H63D E S65C tambem podem ser realizadas pelo metodo PCR-RFLP, caso ocorra qualquer problema tecnico com os reagentes da metodologia em Tempo Real.
