Mutacao V617F no gene JAK2
Instruções para paciente
Mutacao V617F no gene JAK2METODO: PCR EM TEMPO REAL - (Metodo in house)
RESULTADO:
VALOR DE REFERENCIA: AUSENCIA DA MUTACAO V617F
NOTA:
- A troca de um nucleotideo guanina por uma timina no exon 14 do gene
Janus Kinase 2 (JAK2) representa uma mutacao que pode ser adquirida
e esta presente na linhagem mieloide de individuos com doencas
mieloproliferativas exceto leucemia mieloide cronica (BRC-ABL).
- Ocorre a substituicao do aminoacido valina por fenilalanina no
codon 617, causando uma ativacao constitutiva da tirosina kinase,
que e responsavel pelo crescimento celular.
- Esta mutacao esta presente em 66% dos casos de policetemia vera
23,6% de trombocitemia essencial e 35,6% de mielofibrose cronica,
tornando-a um importante auxilio diagnostico de doenca clonal.
- A ausencia da mutacao V617F nao exclui a possibilidade de doenca
mieloproliferativa.
- Segundo Scoot et al 2006, progenitores eritroides homozigotos V617F
sao presentes na maioria dos pacientes com Policitemia vera e
raramente naqueles com Trombocitemia essencial.
- A interpretacao dos resultados obtidos e de responsabilidade medica
e deve ser avaliada em conjunto com os dados clinicos epidemiologicos
e laboratoriais do paciente.