Instruções do Exame
Pesquisa do Polimorfismo do PAI 1
Instruções para paciente
POLIMORFISMO DO PAI-1 METODO: PCR (REACAO EM CADEIA DE POLIMERASE) FLUORESCENTE E GENOTIPAGEM POR ELETROFORESE CAPILAR EM SEQUENCIADOR AUTOMATICO - Metodo in house RESULTADO: VALOR DE REFERENCIA: HOMOZIGOTO 5G/5G Interpretacao: - Homozigoto 5G/5G : Insercao de uma guanosina nos dois cromossomos. - Heterozigoto 4G/5G: Insercao de uma guanosina em um dos cromossomos. - Homozigoto 4G/4G : Delecao de uma guanosina nos dois cromossomos. In- dividuos homozigotos 4G/4G podem ter concentracoes 25% maiores de PAI-1 que individuos homozigotos 5G/ 5G. NOTA: - A presenca do alelo 4G esta associada com o risco aumentado de infarto do miocardio, uma vez que inibe a fibrinolise e pode exacerbar lesoes tecidu- ais. Altas concentracoes de PAI-1 foram encontradas em mulheres com aborto precoce de causa desconhecida, visto que a fibrinolise prejudicada promove a deposicao de fibrina na circulacao placentaria. - O tromboembolismo venoso e aceito como uma doenca multigenica em que multiplos fatores genetico concordam na formacao do trombo, a ocorrencia do evento trombotico e resultado de diversos fatores de risco e de fatores circunstanciais. Individos portadores dos genotipos 4G/5G e 4G/4G, prin- cipalmente quando associados a outros fatores de risco tem chance aumentada de apresentar eventos tromboembolicos. - Mutacoes em outros genes ou outras mutacoes no gene PAI-1 que causem alte- racoes hemostaticas nao estao excluidas por este exame.
