Instruções do Exame
Mutação do Gene da Protrombina
Instruções para paciente
MUTACAO NO GENE DA PROTROMBINA METODO: PCR REAL TIME END POINT PARA MUTACAO G20210A DO GENE DA PROTROMBINA - (Metodologia In House) RESULTADO: Valores de Referencia: Interpretacao: Negativo: Nao possui a mutacao. Homozigoto selvagem. Heterozigoto: Possui a mutacao em um dos cromossomos. Esta associada com aumento dos niveis de protrombina e risco aumentado para trombose venosa. Homozigoto: Possui a mutacao nos dois cromossomos. Homozigo- to mutante.Esta associada com aumento dos niveis de protrombinma e risco aumentado para trombose venosa. Nota: Mutacoes em outros genes ou outras mutacoes no gene da Protrombina que causem trombose venosa ou doenca coronariana nao estao excluidas por este exame. Observacao 1: A analise molecular do Gene da Protrombina tambem pode ser rea- lizada pelo metodo de PCR RFLP ou minisequenciamento no dHPLC, caso ocorra qualquer problema tecnico com o equipamento ou rea- gentes da metodologia PCR Real Time. Observacao 2: O Departamento de Genetica Humana do IHP tambem oferece o exame de DETERMINACAO MOLECULAR DA SENSIBILIDADE A VARFARINA para a seguranca do medico e do paciente que iniciarao o tratamento anticoagulante com varfarina, por motivos de ocorrencia de even- tos tromboembolicos ou por predisposicao a estes. Observacao 3: A interpretacao dos resultados obtidos e de responsabilidade me- dica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clinicos, epi- demiologicos e laboratoriais do paciente. Observacao 4: A metodologia empregada nesta pesquisa foi desenvolvida e vali- dada pela equipe de Pesquisa & Desenvolvimento do Departamento de Genetica Humana do Instituto Hermes Pardini.
